{"id":2510,"date":"2023-08-28T16:44:49","date_gmt":"2023-08-28T21:44:49","guid":{"rendered":"https:\/\/aliamaya.com\/?p=2510"},"modified":"2023-08-28T17:04:45","modified_gmt":"2023-08-28T22:04:45","slug":"que-revela-sobre-la-genetica-de-los-hombres-la-primera-secuencia-completa-del-extrano-cromosoma-y","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/2023\/08\/28\/que-revela-sobre-la-genetica-de-los-hombres-la-primera-secuencia-completa-del-extrano-cromosoma-y\/","title":{"rendered":"Qu\u00e9 revela sobre la gen\u00e9tica de los hombres la primera secuencia completa del \u201cextra\u00f1o\u201d cromosoma Y"},"content":{"rendered":"\n

El cromosoma Y es una fuente inagotable de fascinaci\u00f3n (especialmente para los hombres) porque contiene genes que determinan la masculinidad y producen espermatozoides.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Tambi\u00e9n es peque\u00f1o y realmente extra\u00f1o; lleva pocos genes y est\u00e1 lleno de ADN basura, lo que hace que secuenciarlo sea horrendo.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, las nuevas t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n de \u201clectura larga\u201d finalmente han proporcionado\u00a0una secuencia confiable\u00a0de un extremo al otro del Y.<\/p>\n\n\n\n

El art\u00edculo que describe este esfuerzo herc\u00faleo ha sido publicado en Nature.<\/p>\n\n\n\n

Los hallazgos proporcionan una base s\u00f3lida para explorar c\u00f3mo funcionan los genes del sexo y el esperma, c\u00f3mo evolucion\u00f3 el cromosoma Y y si, como se predijo, desaparecer\u00e1 en unos pocos millones de a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

Sabemos desde hace unos 60 a\u00f1os que los cromosomas especializados determinan el sexo al nacer en humanos y otros mam\u00edferos.<\/p>\n\n\n\n

Las mujeres tienen un par de cromosomas X, mientras que los hombres tienen un \u00fanico cromosoma X y un cromosoma Y mucho m\u00e1s peque\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n

Los test\u00edculos embrionarios producen hormonas masculinas, y estas hormonas dirigen el desarrollo de los rasgos masculinos en un beb\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

Sin un cromosoma Y y un gen SRY, la misma cadena de c\u00e9lulas se convierte en un ovario en los embriones XX. Luego, las hormonas femeninas dirigen el desarrollo de los rasgos femeninos en la ni\u00f1a.<\/p>\n\n\n\n

El cromosoma Y es muy diferente del X y de los otros 22 cromosomas del genoma humano.\u00a0Es m\u00e1s peque\u00f1o y porta pocos genes\u00a0(s\u00f3lo 27 en comparaci\u00f3n con los aproximadamente 1.000 del X).<\/p>\n\n\n\n

Estos incluyen SRY, algunos genes necesarios para producir esperma y varios genes que parecen ser fundamentales para la vida, muchos de los cuales tienen pares en el X.<\/p>\n\n\n\n

Muchos genes Y (incluidos los genes del esperma RBMY y DAZ) est\u00e1n presentes en m\u00faltiples copias. Algunos ocurren en bucles extra\u00f1os en los que la secuencia se invierte y los accidentes gen\u00e9ticos que duplican o eliminan genes son comunes.<\/p>\n\n\n\n

Mueve Imagen bloque de la posici\u00f3n 17 a la posici\u00f3n 18<\/p>\n\n\n\n

Esta \u00faltima clase de ADN ocupa grandes porciones del Y que literalmente brillan en la oscuridad; se puede ver en el microscopio porque se une preferentemente a tintes fluorescentes.<\/p>\n\n\n\n

\u00bfPor qu\u00e9 es extra\u00f1o el Y?<\/h2>\n\n\n\n

\u00bfPor qu\u00e9 es as\u00ed el Y? Culpa a la evoluci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Tenemos muchas pruebas de que\u00a0hace 150 millones de a\u00f1os X e Y eran s\u00f3lo un par de cromosomas ordinarios\u00a0(todav\u00eda lo son en aves y ornitorrincos). Hab\u00eda dos copias, una de cada padre, como ocurre con todos los cromosomas.<\/p>\n\n\n\n

Luego, SRY evolucion\u00f3 (a partir de un gen antiguo con otra funci\u00f3n) en uno de estos dos cromosomas, definiendo un nuevo proto-Y.<\/p>\n\n\n\n

Este proto-Y estuvo confinado para siempre a un test\u00edculo, por definici\u00f3n, y sujeto a una\u00a0avalancha de mutaciones\u00a0como resultado de mucha divisi\u00f3n celular y poca reparaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

El proto-Y degener\u00f3 r\u00e1pidamente, perdiendo alrededor de 10 genes activos por mill\u00f3n de a\u00f1os, reduciendo el n\u00famero de sus 1.000 originales a s\u00f3lo 27.<\/p>\n\n\n\n

Una peque\u00f1a regi\u00f3n \u201cpseudoautos\u00f3mica\u201d en un extremo conserva su forma original y es id\u00e9ntica a su antiguo compa\u00f1ero, el X.<\/p>\n\n\n\n

Ha habido un gran debate sobre si esta degradaci\u00f3n contin\u00faa, porque\u00a0a este ritmo todo el Y humano desaparecer\u00eda\u00a0en unos pocos millones de a\u00f1os (como ya ha ocurrido en algunos roedores)<\/p>\n\n\n\n

Secuenciar Y fue una pesadilla<\/h2>\n\n\n\n

El primer borrador del genoma humano se complet\u00f3 en 1999. Desde entonces, los cient\u00edficos han logrado\u00a0secuenciar todos los cromosomas\u00a0comunes, incluido el X, con s\u00f3lo unos pocos huecos.<\/p>\n\n\n\n

Lo han hecho utilizando secuenciaci\u00f3n de lectura corta, que implica cortar el ADN en peque\u00f1os trozos de aproximadamente un centenar de bases y volver a ensamblarlos como si fuera un rompecabezas.<\/p>\n\n\n\n

Pero s\u00f3lo recientemente una nueva tecnolog\u00eda ha permitido la secuenciaci\u00f3n de bases a lo largo de mol\u00e9culas largas de ADN individuales, produciendo lecturas largas de miles de bases.<\/p>\n\n\n\n

Estas lecturas m\u00e1s largas son m\u00e1s f\u00e1ciles de distinguir y, por lo tanto, se pueden ensamblar m\u00e1s f\u00e1cilmente, manejando las repeticiones y bucles confusos del cromosoma Y.<\/p>\n\n\n\n

El Y es el \u00faltimo cromosoma humano secuenciado de extremo a extremo, o T2T (tel\u00f3mero a tel\u00f3mero).<\/p>\n\n\n\n

Incluso con tecnolog\u00eda de lectura larga, el ensamblaje de los pedazos de ADN fue a menudo ambiguo, y los investigadores tuvieron que hacer\u00a0varios intentos\u00a0en regiones dif\u00edciles, particularmente en la regi\u00f3n altamente repetitiva.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
El cromosoma Y es muy diferente del X y de los otros 22 cromosomas del genoma humano.\u00a0Es m\u00e1s peque\u00f1o y porta pocos genes\u00a0(s\u00f3lo 27 en comparaci\u00f3n con los aproximadamente 1.000 del X).<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Entonces, \u00bfqu\u00e9 aprendimos del Y?<\/h2>\n\n\n\n

Alerta de\u00a0spoiler<\/em>: el\u00a0Y resulta ser tan extra\u00f1o como esper\u00e1bamos\u00a0despu\u00e9s de d\u00e9cadas de mapeo gen\u00e9tico y secuenciaciones anteriores.<\/p>\n\n\n\n

Se han descubierto algunos genes nuevos, pero se trata de copias adicionales de genes que ya se sab\u00eda que exist\u00edan en m\u00faltiples copias.<\/p>\n\n\n\n

El borde de la regi\u00f3n pseudoautos\u00f3mica (que se comparte con el X) se ha empujado un poco m\u00e1s hacia la punta del cromosoma Y. Ahora conocemos la estructura del centr\u00f3mero (una regi\u00f3n del cromosoma que separa las copias cuando la c\u00e9lula se divide) y tenemos una lectura completa de la compleja mezcla de secuencias repetitivas en el extremo fluorescente del Y.<\/p>\n\n\n\n

Pero quiz\u00e1s el resultado m\u00e1s importante sea\u00a0cu\u00e1n \u00fatiles ser\u00e1n\u00a0estos hallazgos para los cient\u00edficos de todo el mundo.<\/p>\n\n\n\n

Algunos grupos examinar\u00e1n ahora los detalles de los genes Y. Buscar\u00e1n secuencias que puedan controlar c\u00f3mo se expresan SRY y los genes del esperma, y ver\u00e1n si los genes que tienen parejas X han conservado las mismas funciones o han desarrollado otras nuevas.<\/p>\n\n\n\n

Otros examinar\u00e1n de cerca las secuencias repetidas para determinar d\u00f3nde y c\u00f3mo se originaron y por qu\u00e9 fueron amplificadas.<\/p>\n\n\n\n

Muchos grupos tambi\u00e9n analizar\u00e1n los cromosomas Y de hombres de diferentes rincones del mundo para detectar signos de degeneraci\u00f3n o evoluci\u00f3n reciente de la funci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Es\u00a0una nueva era\u00a0para el pobre viejo Y.\u00a0(I)<\/p>\n\n\n\n

*Jenny Graves es una profesora distinguida de Gen\u00e9tica y fellow de la vicerrector\u00eda de la Universidad La Trobe, en Australia.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Este art\u00edculo fue publicado en The Conversation y reproducido aqu\u00ed bajo la licencia Creative Commons. Haz clic aqu\u00ed para leer <\/em>la versi\u00f3n original<\/em><\/a> (<\/em>en ingl\u00e9s).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El cromosoma Y determina el sexo masculino porque lleva un gen llamado SRY, que dirige a una cadena de c\u00e9lulas para desarrollar un test\u00edculo en el embri\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2511,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"[]"},"categories":[6,11,4,7,19,17],"tags":[],"class_list":["post-2510","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-editorial","category-internacionales","category-loultimo","category-noticias","category-salud","category-tecnologia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2510","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2510"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2510\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2523,"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2510\/revisions\/2523"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2511"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2510"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2510"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aliamaya.com\/playerhd.eu\/radio\/aliradio\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}